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孕妇妊娠神经管畸形与其血清叶酸和同型半胱氨酸水平有关

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是引起胎儿或婴儿死亡和出生残疾的最常见的原因之一,是世界范围内严重影响出生人口质量的一种出生缺陷。我国是NTDs高发国家,每年约8~10万例NTDs患儿出生,其中以山西省发生率最高,可达10.2‰。

 

孕期补充叶酸已经被证明可以预防NTDs的发生和再发,近年的一些研究同时也提示同型半胱氨酸(Hcy)的代谢异常与NTDs的发生密切相关。本研究以NTDs高发的山西省5个县作为研究现场,收集研究对象,通过科学的方法以及统计分析,探索妊娠早期孕妇血清中叶酸及Hcy水平与NTDs发生的相互关联。

 

研究共收集152例研究对象,包括62例妊娠NTDs胎儿孕妇及90例正常妊娠孕妇。病例组和对照组孕妇在年龄、孕次、孕周及受教育程度的构成比上均无统计学差异(表1)。

 

NTDs,Hcy,叶酸

NTDs,Hcy,叶酸 NTDs,Hcy,叶酸

 

 

低叶酸水平(<7.97nmol/L)孕妇发生NTDs的危险度是正常叶酸水平(≥7.97nmol/L)孕妇的3.0倍(95%CI为1.2~7.7),具有统计学意义(表3)。

 

神经系统在胚胎发育的第18天左右开始分红,至第4周神经管完全闭合,这一起减是神经管发育的关键时期。而结果表明,在NTDs高发地区,孕妇体内低血清叶酸水平是NTDs发生的危险因素。

 

Hcy是一种具有细胞毒性的含硫氨基酸。Hcy可以攻击胚胎、干扰胚胎细胞的正常周期和诱发胚胎细胞凋亡,从而引起NTDs的发生。Hcy水平的升高被一些研究者认为是NTDs发生的独立危险因素。叶酸在体内的活性形式5-甲基四氢叶酸,为Hcy的复甲基过程提供甲基受体,叶酸缺乏或功能性不足造成一碳单位代谢障碍,在一定程度上干扰Hcy的代谢。

 

孕期和孕早期补充叶酸是预防高发地区NTDs的发生的有效措施,如果叶酸代谢功能障碍的话,补充活性叶酸补充剂(如优利叶)可以避免因酶功能障碍导致叶酸无法有效转化的问题。

 

引用:高光清,卢晓琳,白继保,白春林。妊娠神经管畸形孕妇血清叶酸与同型半胱氨酸水平分析。中国妇幼保健,2010,14-1903-03