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高同型半胱氨酸(Hcy)血症患者的叶酸缺乏与MTHFR、MTRR基因多态性分析

同型半胱氨酸(Hcy)是蛋氨酸代谢的中间产物,研究显示高水平Hcy可损伤内皮细胞,诱导平滑肌细胞增殖,促进动脉粥样硬化斑块破裂;也可导致冠心病患者并发心力衰竭的几率倍增。研究证实高血压与高同型半胱氨酸血症是脑卒中发生的最重要的2个危险因素。

 

通过对Hcy≥10umol/l的研究对象进行血清叶酸、红细胞叶酸、(5、10亚甲基四氢叶酸还原酶)MTHFR、(甲硫氨酸合成酶)MTRR的检测;按照以往研究,将(1)MTHFR677TT;(2)MTHFR1298CC、MTRR66GG;(3)MTHFR677CT、MTHFR1298CC和MTRR66AG认定为高度风险。(1)MTHFR677CC、MTHFR1298AA和MTRR66AA;(2)MTHFR677CC、MTHFR1298AC和MTRR66AA;(3)MTHFR677CT、MTHFR1298AA和MTRR66AA认定为低度风险,而携带其他基因型的为重度风险。在统计分析后得出结果。

 

Hcy,MTHFR,MTRR,叶酸,基因

 

3组患者在年龄及性别构成百分比无显著性差异,中高度风险组合冠心病、脑血栓等略有增多。低叶酸血症患者比例相对偏低。

 

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研究显示,在检测的患者中高度风险组为67例,占31.02%,中度风险组为73例,占33.80%,低度风险组为76例,占35.18%。高度风险组的Hcy和中危组的Hcy均显著高于低度风险组的,P值分别<0.01和0.05,高度风险组的Hcy也显著高于中度风险组的,P值<0.05。低度风险组的红细胞内叶酸平均水平低于另外两组,中度风险和高度风险组之间的叶酸水平无差异。

 

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从研究结果可以看出,在中高度风险组中,导致高同型半胱氨酸血症的主要原因可能为基因突变。而在低度风险组中导致高同型半胱氨酸血症的主要原因可能为叶酸水平相对缺乏。

 

同型半胱氨酸是心脑血管疾病的独立危险因子,高同型半胱氨酸血症形成的主要原因包括两方面,一是生活习惯的饮食可以影响Hcy水平,蔬菜摄入量会影响Hcy水平,主要因为蔬菜中富含叶酸及其他相关维生素,其可以为Hcy代谢提供所必需的甲基,如果叶酸缺乏,可导致5-甲基四氢叶酸生成减少,导致蛋氨酸循环受阻,同型半胱氨酸蓄积;二是相关的酶的基因突变,酶的活性下降,主要包括MTHFR、MTRR,导致反应速度下降,Hcy降解受阻,浓度升高。

 

而临床研究证明,叶酸能很好降低血同型半胱氨酸水平,从而显著降低脑卒中发生风险。无论是通过食补还是膳食补充剂,叶酸发挥作用的主要途径就是降低乐血同型半胱氨酸的浓度。而在MTHFR酶等基因突变时,5-甲基四氢叶酸补充剂不失为一种有效的降低Hcy的手段,因为其活性结构,无需MTHFR的催化作用而直接被人体吸,进入血脑屏障参与Hcy循环。

 

优利叶采用第四代5-甲基四氢叶酸,氨基葡萄糖盐为原料,可以有效的补充活性形式的甲基叶酸。当人体缺乏叶酸或者相关酶基因突变时,补充活性形式的甲基叶酸能保证叶酸循环正常,平衡同型半胱氨酸水平,因此来减少各种因叶酸缺乏引起的疾病和症状。

 

引用:邓颖芳,王丽丽,田萌萌,惠汝太。高同型半胱氨酸(Hcy)血症患者的叶酸缺乏与MTHFR、MTRR基因多态性情况分析。中国分子心脏病学杂志,2015第15期十月第四刊,1463-1465。