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什么是MTHFR及其如何影响生育力

关于什么是MTHFR以及它如何影响你的生育能力
 
自从科学家和医生开始了解新陈代谢和基因组成对健康的影响以来,他们一直在努力争取尽早发现和及时治疗由代谢失衡和基因突变引起的疾病。尽管我们的身体看起来很简单,但许多介导各种过程的酶和蛋白质是24小时活跃的,以调节身体系统的功能。其中一种重要的酶是MTHFR,它代表亚甲基四氢叶酸还原酶。这种酶对于将我们饮食中的叶酸转化为5-甲基四氢叶酸(5-MTHF)的活性形式非常重要。5-MTHF在调节激素、身体能量、排毒、生育、心理健康等几个重要功能方面起着至关重要的作用。随着妊娠失败率的上升,MTHFR已被发现在成功和健康妊娠中发挥着重要作用。
 
MTHFR如何影响妇女的生育能力?
 
对于想要自然受孕或通过体外受精(IVF)进行人工受精的妇女来说,MTHFR是有益的。研究表明叶酸缺乏和/或MTHFR基因突变会对你的生育能力产生负面影响。最常见的MTHFR基因突变是C677T和A1298C,这些突变和叶酸缺乏可导致反复流产、胎儿宫内发育迟缓、早产、植入失败等风险增加。让我们来看看MTHFR对调节生育的作用。
 
改善卵巢和产卵器官的功能
 
5-MTHF有助于同型半胱氨酸(一种氨基酸)转化为蛋氨酸。蛋氨酸进一步参与蛋白质合成以及蛋白质和DNA的甲基化,这对胎儿的基因表达至关重要。研究表明,当同型半胱氨酸在卵子(卵母细胞)发育的卵泡液中处于一定范围时,它可以提高卵巢的储备和卵细胞或卵母细胞及胚胎的质量。卵巢储备是卵巢产生卵细胞的能力,卵细胞是成功受精所必需的。在卵泡发育过程中,如果血液同型半胱氨酸水平升高,细胞就会开始死亡,最终导致卵泡变性。高水平的同型半胱氨酸(大于14.7μmol/L)也会降低发育中胚胎和体外受精卵的质量。
 
防止胎儿发育缺陷
 
摄入叶酸分解所需的MTHFR酶在胎儿发育过程中起着至关重要的作用。受孕前叶酸缺乏或MTHFR基因突变可导致神经缺陷的发生,如脊柱裂。在脊柱裂中,胎儿脊柱和脊髓的发育受到不利影响,导致脊柱出现间隙。在孕前适当摄入叶酸或补充叶酸营养剂可使神经管缺陷的发生率降低60%。
 
促进子宫内的健康细胞生成
 
如前所述,MTHFR有助于细胞分裂、组织生长、蛋白质和DNA合成。MTHFR基因的任何多态性或饮食中叶酸缺乏都会导致子宫和宫颈细胞分裂异常,这也被称为子宫和宫颈发育不良。生殖道组织发育不良可导致反复流产,甚至不能完全受孕。高叶酸水平可以防止这种情况发生。
 
减少流产和其他与怀孕有关的结果的机会
 
当叶酸代谢缺陷或体内叶酸缺乏时,血液中同型半胱氨酸水平升高。已发现高同型半胱氨酸水平与血凝块形成风险增加有关,这种情况称为血栓形成倾向。高同型半胱氨酸水平也被发现有助于所有血栓形成发作的5-10%。由于这种情况,可以在植入部位发生凝块形成,这可以从子宫壁切断胚胎的营养供应。对于自然受孕和IVF都是如此,导致植入失败和流产以及其他不良后果,例如先兆子痫,宫内发育迟缓(IUGR),死胎和胎盘早剥。
 
调节荷尔蒙
 
生殖激素的良好平衡对于维持生殖健康和生育能力是必要的。在体内存在MTHFR基因变体的情况下,特别是MTHFR 677T变体,卵泡刺激素(FSH)水平升高,雌二醇浓度下降,导致自然卵母细胞计数或在卵巢过度刺激(对用于刺激卵子生长的生育药物或过量激素的夸张反应)下取卵数减少。
 
血细胞的产生
 
体内的血细胞主要包括红细胞(RBC),白细胞(WBC)和血小板。虽然红细胞负责将氧气输送到不同的身体组织,但白细胞和血小板参与抵抗感染。MTHFR酶和叶酸对蛋白质合成和细胞分裂至关重要,两者中任何一种的缺乏都可能导致血细胞生成异常以及血细胞功能降低。这可能进一步导致生殖器官的氧气供应减少,组织生长不足,贫血和免疫力低下。所有这些因素对于预防不良妊娠结局至关重要。
 
 
MTHFR如何影响男性的生育能力?
 
MTHFR的作用不仅会限制怀孕,而且对男性生育能力也会有限制作用。据报道,育龄组中有8%的男性寻求与不孕症有关的问题的咨询。研究表明,MTHFR C677T突变与男性不育风险增加有关。
 
改善精子的生成
 
对于成功的受孕或怀孕,不仅卵巢储备而且精子数量同样重要。精子数量充足,细胞分裂充分,蛋白质合成充分,DNA甲基化未改变。所有这些过程都与叶酸代谢和MTHFR基因直接相关。在一项男性补充叶酸26周的研究中,发现总精子数量增加。因此,维持推荐叶酸水平对于确保产生足够的精子数量至关重要。虽然正在进一步的研究来证实这一假设,但目前的证据表明叶酸和精液健康是相关的。
 
提高精子质量
 
当涉及到卵子和精子的成功受精时,数量和质量齐头并进。为了增加正确受精的机会,需要注意精子的质量和活力。研究表明,在存在叶酸缺乏或MTHFR基因突变的情况下,会产生过量的活性氧(ROS)以及异常的甲基化过程。结果,DNA修复,复制,转录等过程发生改变或变得有缺陷。生产具有低质量DNA和运动能力降低的精子将阻碍受精发生或导致胚胎中的遗传缺陷,例如唐氏综合症。早期发现MTHFR基因突变可以帮助解决与男性生育有关的这些问题。