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MTHFR在不孕以及流产过程中扮演的角色

MTHFR基因缺陷很常见。事实上,大约50%的人群受该种基因缺陷产生的影响较轻微,而大约25%的人群受这种基因缺陷的影响更严重。
 
到底什么是MTHFR基因?
 
MTHFR基因关系到身体如何代谢和转化营养素,如何将摄入的食物转化为我们自身可用的活性维生素,矿物质和蛋白质等。MTHFR基因提供了一种叫做亚甲基四氢叶酸还原酶的酶的指令,这种酶在蛋白质的组成部分氨基酸的加工过程中起着重要作用。
 
亚甲基四氢叶酸还原酶在叶酸(维生素B9)代谢中尤为重要,它将一种叫做5,10-亚甲基四氢叶酸的分子转化为一种叫做5-甲基四氢叶酸的分子,这是将同型半胱氨酸转化为蛋氨酸所必需的“原料”。当我们的身体将合成叶酸分解成身体所需活性形式叶酸时,就会产生同型半胱氨酸。
 
如果MTHFR基因不能正常工作,身体由于缺少这种“原料”而不能将同型半胱氨酸转化为蛋氨酸,那么体内同型半胱氨酸的水平就会升高,最终导致体内活性形式叶酸缺乏。
 
如果有MTHFR基因的变异会怎么样?
 
MTHFR基因最常见的两个变异是C677T和A1298C。如果一个人有两个C677T变异的基因或C677T和A1298C变异,他们通常会被检测出高同型半胱氨酸水平呈阳性。
 
携带C677T MTHFR变异株的人产生甲基叶酸的能力降低了40-60%,甲基叶酸是人体内最活跃的叶酸形式,是一种非常重要的营养物质,它影响神经递质的产生、DNA的调节(包括DNA的生成和修复)、免疫、红细胞的产生以及心血管系统。此外,由于MTHFR基因的变异C677T不能有效地产生足够多的甲基叶酸来促使同型半胱氨酸转化为蛋氨酸,同型半胱氨酸会慢慢在体内积累而导致该水平升高,而同型半胱氨酸水平升高与反复流产、先兆子痫和不孕有关。
 
与MTHFR变异相关的并发症
 
MTHFR基因突变呈阳性的妇女在怀孕期间可能会增加并发症的风险,包括流产、先兆子痫(怀孕期间高血压)和无法怀孕。此外,MTHFR变异增加了儿童脊柱裂和无脑畸形的风险,两者都是先天缺陷,对婴儿的健康影响极大,很少有婴儿能活过第一周。
 
如果有MTHFR基因的变异,该怎么做?
 
如果被检测出一种MTHFR变异呈阳性,我们可以采取许多更健康的生活方式!吃绿叶蔬菜会增加天然活性叶酸的摄入量,而吃鸡蛋、坚果、豆类和营养酵母会增加B12的摄入量。MTHFR基因突变会降低你的身体排毒能力,避免发炎性饮食,多食用高纤维食物,经常出汗,保持水分充足。另外,避免或减少饮酒,因为酒精会加剧与MTHFR突变相关的症状。
 
最后,服用甲基叶酸补充剂可以有效的增加体内活性形式的叶酸来达到平衡同型半胱氨酸水平。在改变饮食或生活方式之前,我们建议与医疗保健专业人士咨询相关问题。