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MTHFR“突变”的解释

 
 

MTHFR是由MTHFR基因编码的一种酶,具有将5,10-亚甲基四氢叶酸(MTHF)转化为5-甲基四氢叶酸的功能,该基因已经成为基因医学领域最受关注的之一。这是因为它与一些疾病有关,包括心脏病、中风、高血压、各种神经问题和潜在的出生缺陷问题。

 

一碳代谢

 

MTHFR实际上位于一个相当复杂的途径的中间,叫做一碳代谢,它参与将饮食中的叶酸转化为其他多种产品,这些产品是合成DNA、RNA和氨基酸的关键,因此它对生命非常重要。

 

已鉴定出两种导致酶活性降低的MTHFR多态性:rs1801133(C677T)和rs1801131(A1298C),详见下表。

MTHFR

MTHFR

 

MTHFR与健康风险

 

如上表所述,携带rs1801133单核苷酸多态性‘T’等位基因的人的MTHFR酶活性降低了30-70%,这导致5,10-MTHF至5-MTHF转化率降低。

 

这种情况的发生是被认为是缬氨酸取代丙氨酸使这种酶变得更为热敏感,而且还降低了与它的辅助因子维生素B2结合的能力。rs1801131的“C”等位基因也降低了MTHFR的酶活性,尽管程度较小,但其机制仍不清楚。

 

MTHFR与高同型半胱氨酸

 

这种酶活性的缺乏并不会直接导致上述疾病的发展。准确的说,是由于缺乏5-MTHF对另一种叫做同型半胱氨酸的分子的合成和分解产生影响,当同型半胱氨酸水平升高时,它会对组织造成严重损害,并与心血管风险增加、各种神经系统问题和骨骼健康问题等相关。

 

同型半胱氨酸通常转化为危害较小的蛋氨酸或半胱氨酸,主要由蛋氨酸合酶驱动,尽管也有其他途径参与其中。蛋氨酸合成酶利用5-MTHF作为甲基的供体,从同型半胱氨酸中生成甲硫氨酸。当缺乏5-MTHF时,如那些MTHFR活性较低的患者所发生的那样,这种反应会停滞并导致同型半胱氨酸的积聚。

 

一个非常有趣的事情是,B族维生素在一碳代谢和同型半胱氨酸转化中具有重要性。营养均衡的健康饮食能保证我们摄入足够的B族维生素,但我们中的许多人却因饮食问题而缺乏。因此,如果各个途径的酶不能发挥作用,试图通过单独补充叶酸来解决MTHFR酶缺乏症可能不会成功的。

 

MTHFR

MTHFR

在那些MTHFR活性降低的人身上发生一碳代谢的阻滞可能导致同型半胱氨酸的积累。

 

MTHFR基因的多态性很糟糕吗?

 

大规模的研究分析证明,MTHFR rs1801133(C677T)和rs1801131(A1298C)单核苷酸多态性与心脏病并非决定性关系。然而,对于几个亚组,即非洲、北美和老年人群,观察到一个显著的关联,那些携带rs1801133‘T’多态性的人患心脏病的风险升高。

 

还有就是,MTHFR C677T在被观察的脑卒中患者中发挥了一定的作用。rs1801133的‘T’等位基因与中风的发生有很强的相关性。

 

如果自身有MTHFR基因多态性问题该怎么办?

 

首先,可以测试下你的血液中是否同型半胱氨酸水平偏高。如果偏高的话,补充维生素B2、B6、B12、活性叶酸和甜菜碱可能是有益的。

 

叶酸补充剂对孕妇的影响已经非常普遍了,它减少了出生缺陷的发生。尤其是MTHFR活性降低的人群,更加需要补充活性叶酸以及B族维生素来减少一些健康问题的发生。

 

内容由万健康品译自https://www.mygenefood.com/blog/science-mthfr-mutations-explained/